Un'introduzione alla genetica molecolare umanaSeconda edizioneJack J. PasternakLa seconda edizione di questo testo acclamato a livello internazionale amplia la sua copertura della genetica molecolare delle malattie umane ereditarie con i più recenti risultati e scoperte della ricerca. Utilizzando un approccio unico e basato sui sistemi, il testo offre ai lettori una spiegazione approfondita del processo di scoperta dei geni e di come i geni difettosi siano collegati a stati patologici ereditari nei principali sistemi di organi e tessuti. Tutti gli ultimi sviluppi nella genomica funzionale, nella proteomica e nella tecnologia dei microarray sono stati completamente incorporati nel testo. La prima parte del testo introduce i lettori ai fondamenti della citogenetica e della genetica mendeliana. Successivamente vengono esaminate le tecniche e le strategie per la manipolazione, la mappatura e l'isolamento dei geni. I lettori apprezzeranno particolarmente la spiegazione eccezionalmente approfondita e chiara del testo sulla mappatura genetica. La parte finale presenta una copertura unica della genetica molecolare di distinti sistemi biologici, coprendo i disturbi muscolari, neurologici, oculari, tumorali e mitocondriali. In tutto il testo, figure e diagrammi utili illustrano e chiariscono materiale complesso. I lettori che hanno familiarità con la prima edizione riconosceranno lo stesso stile lucido e accattivante del testo e troveranno una ricchezza di materiale nuovo e ampliato che li aggiorna completamente con la comprensione attuale del campo, tra cui: Nuovi capitoli sui disturbi genetici complessi, imprinting genomico e genetica della popolazione umana Sezione ampliata e completamente rivista sulla genetica clinica, che copre test diagnostici, screening molecolare e vari trattamenti Questo testo è rivolto a studenti universitari di livello superiore, laureati studenti e studenti di medicina. È inoltre un eccellente riferimento per ricercatori e medici che necessitano di un riferimento clinicamente rilevante per la genetica molecolare delle malattie umane ereditarie.
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